Para realizar o diagnóstico precoce de anemia falciforme, qual exame o casal poderia realizar para saber sobre a chance de seu filho nascer com a doença? Seria exame genético?
Para realizar o diagnóstico precoce de anemia falciforme, qual exame o casal poderia realizar para saber sobre a chance de seu filho nascer com a doença? Seria exame genético?

Categoria Profissional Solicitante: Enfermeiro

Resposta:

Prezada solicitante,

Para o diagnóstico precoce de anemia falciforme, o Ministério da Saúde recomenda, desde junho de 2011, a realização no pré-natal da eletroforese de hemoglobina, que é o único exame capaz de detectar o traço falciforme em adultos. Tal exame deve ser realizado se a gestante for negra, se tiver antecedentes familiares de anemia falciforme ou se apresentar história de anemia crônica. Assim que a doença for detectada, a gestante, considerada de alto risco, deve ser encaminhada para um serviço de referência para a realização do seu pré-natal. Embora a referida gestante seja de alto risco, ela continuará a ser atendida, concomitantemente, pela equipe de atenção básica na sua UBS para as demais orientações de saúde.

O aconselhamento genético deve ser oferecido às pacientes com doença ou traço falciforme (hemoglobina AS). Quando o pai é portador do gene da anemia falciforme (ou sua condição não foi determinada), os pais podem desejar uma avaliação diagnóstica pré-natal para determinar se o feto foi afetado. Para esta detecção, pode-se realizar pesquisa genética com células fetais obtidas por amniocentese ou amostra de vilosidade coriônica, sendo este último o método mais recomendado devido à maior quantidade de células fetais que podem ser coletadas. É importante lembrar que estes exames são invasivos e que seus riscos devem ser discutidos abertamente com os progenitores.

 

Informações complementares:

 

A anemia falciforme é um distúrbio autossômico recessivo no qual a presença de hemoglobina anormal leva à anemia hemolítica crônica com diversas consequências clínicas. Representa uma das doenças genéticas graves mais comuns e deve-se à presença da HbS em homozigose. A HbS é formada a partir de uma mutação que leva à troca do 6º aminoácido da cadeia de globina beta de ácido glutâmico por valina.

Os fundamentos do diagnóstico da anemia falciforme são: episódios recorrentes de dor, causados por fenômenos vaso-oclusivos; antecedentes familiares positivos e história de anemia hemolítica ao longo de toda a vida; presença de células falciformes irreversíveis no esfregaço do sangue periférico e presença da hemoglobina S como a principal hemoglobina encontrada na eletroforese.

Na criança, a doença pode ser diagnosticada a partir do teste do pezinho.

Mulheres com doença falciforme apresentam maior risco de abortamento e complicações durante o parto, como bebê natimorto, prematuridade, toxemia grave, placenta prévia e descolamento prematuro de placenta, entre outras. A indicação para mulheres com doença falciforme é que o parto ocorra no 8º mês de gestação, uma vez que é alta a probabilidade de ocorrer calcificação da placenta no 9º mês.

 

Referências:

1.BRASIL. Ministério da Saúde. Atenção ao pré-natal de baixo risco. Brasília: Ministério da Saúde, 2012. (Cadernos de Atenção Básica, 32). pp. 174-5. Disponível em: http://189.28.128.100/dab/docs/portaldab/publicacoes/caderno_32.pdf

Acesso em 22 de maio de 2017, às 23:46.

  1. Martins, MA. Manual do Residente de Clínica Médica. Barueri, SP: Manole, 2017. p.715.
  2. Papadakis, MA et al. Current Medicina: Diagnóstico e Tratamento. Porto Alegre: AMGH, 2015. pp. 449, 720.
  3. Sickle Cell Society. December 8, 2013. Testing Your Baby for Sickle Cell During Pregnancy. Disponível em:

http://www.sicklecellsociety.org/resources/testing-your-baby-for-sickle-cell-during-pregnancy

Acesso em 22 de maio de 2017, 23:55.